Deteção de mutações do gene rpoB fora da região determinante de resistência à rifampicina do Mycobacterium tuberculosis

Resumo

O diagnóstico da tuberculose pulmonar deve ser alcançado o mais precocemente possível devido ao risco de contágio, mas embora os exames e as técnicas usadas na abordagem diagnóstica tenham vindo a sofrer grandes avanços nomeadamente na área laboratorial, continuam ainda a haver muitos desafios que nos vão sendo colocados quotidianamente, sobretudo no que respeita às estirpes do complexo Micobacterium tuberculosis com resistências aos fármacos antibacilares. Os testes moleculares são rápidos e muito importantes no diagnóstico e início do tratamento da tuberculose, contudo, os exames fenotípicos são indispensáveis. O isolamento cultural permite confirmar a viabilidade dos bacilos presentes na amostra e a realização posterior do teste de sensibilidade aos antibióticos (TSA) fenotípico, o qual, apesar de ser um teste lento e requerer infraestrutura especializada e pessoal altamente qualificado, no caso clínico que apresentamos permitiu identificar uma discordância de resultado em relação ao do teste molecular, confirmada posteriormente por sequenciação genómica, no que respeita à resistência da rifampicina. Através do TSA também foi possível detetar que se estava perante uma estirpe multirresistente e alertar para a necessidade de realização do antibiograma de segunda linha e sequenciação genómica.